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孕妇地中海贫血检查的步骤是什么
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简介有关于孕妇大家都知道在孕期都要注意很多情况发生,对于孕妇地中海贫血检查这个很多人们都是非常害怕的,地中海贫血它是具有一定的遗传性的,但是有关于孕妇他们的家人都是非常担心这方面的,因为它具有一定的遗传性 ...
1、孕前筛查:通过血常规、步骤血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、孕妇基因检测 :孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、地中b珠蛋白基因的海贫异常位点,为产前诊断做准备;
3、血检产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,步骤通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血的治疗方法
1.一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E 。
2.输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一
红细胞输注
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫,对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变,其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上,但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3.铁鳌合剂
常用去铁胺( deferoxamine ) 可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收,通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行,铁负荷评估如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺,每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注 ,去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退,维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。
4.脾切除
脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差,脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行,并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法,如有 HLA 相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α,基因表达以改善,β地贫的状已用于临床的药物有:经基脲5 -氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。
上面叙述了有关于孕妇地中海贫血检查的步骤是什么,地中海贫血检查,它是非常严格的,它的具体步骤就是上面所讲的详细情况,希望这些知识带给很多人的一个极大的帮助,对于孕妇来讲,她是不应该过于担心的,因为这样可以影响到肚子里面的宝宝,宝宝的发育情况是非常重要的,所以大家都不要太过于担心了。
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