唐氏综合征的治疗方法和预防
(一)预防
目前尚无有效治疗方法。和预最好手段是唐氏在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防：
1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，综合征的治疗风险率愈高。法防标准型唐氏综合征的和预再发风险率为1%。易位型患儿的唐氏双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，综合征的治疗则每一胎都有10%的法防风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
(二)治疗
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
唐氏筛查检查如果孕期不做检查则会给孕妇及其家人带来很多的苦恼，降生的宝宝带到这个世界上来伴随她的也将是痛苦的，所以请在孕期做检查，还有高龄产妇风险率越高，为了孩子的健康，想要生宝宝的夫妻请考虑避免不利的因素。
(责任编辑：休闲)
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